Detalles de la búsqueda
1.
A conserved motif in the disordered linker of human MLH1 is vital for DNA mismatch repair and its function is diminished by a cancer family mutation.
Nucleic Acids Res
; 51(12): 6307-6320, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224528
2.
Analysis of MUTYH alternative transcript expression, promoter function, and the effect of human genetic variants.
Hum Mutat
; 40(4): 472-482, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653782
3.
Diagnostic yield and clinical utility of a comprehensive gene panel for hereditary tumor syndromes.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680046
4.
Evaluation of MLH1 variants of unclear significance.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(7): 350-358, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520894
5.
DNA mismatch repair activity of MutLα is regulated by CK2-dependent phosphorylation of MLH1 (S477).
Mol Carcinog
; 57(12): 1723-1734, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30136313
6.
Phosphorylation-dependent signaling controls degradation of DNA mismatch repair protein PMS2.
Mol Carcinog
; 56(12): 2663-2668, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28767177
7.
Loss of MLH1 sensitizes colon cancer cells to DNA-PKcs inhibitor KU60648.
Mol Carcinog
; 56(7): 1816-1824, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224663
8.
Functional testing strategy for coding genetic variants of unclear significance in MLH1 in Lynch syndrome diagnosis.
Carcinogenesis
; 36(2): 202-11, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25477341
9.
Frequency and phenotypic spectrum of germline mutations in POLE and seven other polymerase genes in 266 patients with colorectal adenomas and carcinomas.
Int J Cancer
; 137(2): 320-31, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529843
10.
Reduced migration of MLH1 deficient colon cancer cells depends on SPTAN1.
Mol Cancer
; 13: 11, 2014 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24456667
11.
Refining the role of PMS2 in Lynch syndrome: germline mutational analysis improved by comprehensive assessment of variants.
J Med Genet
; 50(8): 552-63, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709753
12.
Key role of phosphorylation sites in ATPase domain and Linker region of MLH1 for DNA binding and functionality of MutLα.
Sci Rep
; 13(1): 12503, 2023 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37532794
13.
MUTYH gene expression and alternative splicing in controls and polyposis patients.
Hum Mutat
; 33(7): 1067-74, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22473953
14.
Comprehensive functional assessment of MLH1 variants of unknown significance.
Hum Mutat
; 33(11): 1576-88, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22736432
15.
A CRM1-dependent nuclear export pathway is involved in the regulation of MutLα subcellular localization.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(2): 59-70, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21064154
16.
High Expression of Casein Kinase 2 Alpha Is Responsible for Enhanced Phosphorylation of DNA Mismatch Repair Protein MLH1 and Increased Tumor Mutation Rates in Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(6)2022 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35326704
17.
Functional characterization of MLH1 missense variants unveils mechanisms of pathogenicity and clarifies role in cancer.
PLoS One
; 17(12): e0278283, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454741
18.
Exome sequencing identifies MUTYH mutations in a family with colorectal cancer and an atypical phenotype.
Gut
; 64(2): 355-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24691292
19.
Investigation of the Wilson gene ATP7B transcriptional start site and the effect of core promoter alterations.
Sci Rep
; 11(1): 7674, 2021 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828154
20.
SPTAN1 Expression Predicts Treatment and Survival Outcomes in Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 13(14)2021 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34298848